两岁女儿确诊早衰症后，我们这个家开始分崩离析

两岁女儿确诊早衰症后，我们这个家开始分崩离析

文/深圳卫健委 e）是一种罕见的儿童早衰症疾病，患者会以正常人5-10倍的速度衰老。这种疾病主要是由dna修复机制出错引起。夫妻双方都带有一份缺陷基因，子女会有1/4的几率患病。

图1：美国马萨诸塞州一名少年因早衰症死亡，终年17岁；图2：秘鲁卡哈马卡省塞伦丁地区的8岁女孩迪亚斯患有儿童早衰症。来源：网络

通常，患有科凯恩氏综合征的孩子出生时看上去非常正常，大多在两岁后开始发病。典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大，四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感，暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及精神发育迟缓等。

患有这种疾病的孩子一般活不过20岁，平均寿命仅为12岁。

拿到检测结果，丹志觉得天都要塌了，他不敢相信如此绝望的疾病居然会降临在自己孩子身上。

凡朵基因筛查检测结果证明